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Avviso x Lunedi 11 Febbraio

Solo ed eccezionalmente a causa del workshop in programma con la Regione Veneto, per il giorno lunedì 11 febbraio 2019 sarà possibile contattare Il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania al numero 3356444864 o scrivere agli indirizzi malattie.rare@ospedalideicolli.it e helpdesk.malattierare@ospedalideicolli.it.

Orari Centro di Coordinamento Malattie Rare

Il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania resterà chiuso i giorni 24, 25, 26 e 31 dicembre 2018 ed il 1 gennaio 2019. Dal 27 dicembre al 4 gennaio potrete contattarci al numero 3356444864 o scrivere agli indirizzi malattie.rare@ospedalideicolli.it e helpdesk.malattierare@ospedalideicolli.it.

Sindrome di Marfan, test promettenti sull’evoluzione della tecnica CRISPR

L’approccio è stato sperimentato su un modello cellulare e su embrioni umani: il primato è ancora una volta della Cina Secondo quanto emerso da alcuni test preclinici, una strategia di “base editing” effettuata tramite la tecnica CRISPR-Cas9 sembra poter correggere le mutazioni genetiche che sottendono alla sindrome di Marfan, una rarissima malattia i cui sintomi coinvolgono il sistema cardiovascolare, […]

30 Novembre – 1 Dicembre 2018, Roma. Le malattie bollose autoimmuni

30 Novembre – 1 Dicembre 2018, Roma. Le malattie bollose autoimmuni: dalla genesi alla cura del paziente L’Associazione Nazionale Pemfigo/Pemfigoide Italy (ANPPI) organizza, anche per il 2018, il congresso sulle malattie bollose autoimmuni in occasione dell’incontro annuale dei suoi iscritti. Il momento di confronto di quest’anno punta ad coinvolgere operatori sanitari e ricercatori dai più […]

Distrofia di Duchenne: terapie, sperimentazioni e qualità della vita Duchenne

Distrofia di Duchenne: terapie, sperimentazioni e qualità della vita Duchenne, Sarepta si accorda con Paragon per produrre la terapia genica Cambridge (USA) – Sarepta Therapeutics, società biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di una medicina genetica di precisione per il trattamento di malattie neuromuscolari rare, ha annunciato di aver stretto una partnership strategica a […]

Malattia di Pompe: terapie, sperimentazioni e qualità della vita Malattia di Pompe

 Malattia di Pompe: terapie, sperimentazioni e qualità della vita Malattia di Pompe, la proposta: uno screening “selettivo” per le famiglie a rischio Il prof. Gabriele Siciliano: “Si potrebbero sottoporre a indagine solo i pazienti che hanno altri casi di malattia in famiglia. Un approccio già utilizzato con successo per la SMA” Pisa – Quali sono […]

Tumori: prostata, scoperto marcatore che individua la cura

  (ANSA) – ROMA, 13 NOV – Scoperto il primo marcatore in grado di predire la risposta alle cure nel carcinoma della prostata, il più aggressivo di questo tipo di tumori. Identificabile attraverso la biopsia liquida, consente di individuare quale trattamento tra i due oggi disponibili sia il più efficace per ciascun paziente, indirizzando così […]