Anche quest’anno prenderà il via il Master di II livello in Malattie Rare dell’Università degli studi della Campania Luigi Vanvitelli. Un percorso di alta formazione specialistica dedicata a medici, farmacisti e biologi per approfondire gli aspetti legislativi, di management sanitario, farmaceutici, clinici, di ricerca e genetici delle patologie rare. In allegato il bando per la domanda d’iscrizione, con scadenza il 22 novembre 2023.

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L’ iniziativa è nata con l’obiettivo di informare e sensibilizzare bambini, ragazzi e genitori sulle malattie rare, a partire dal ruolo e dall’ impegno del Centro di Coordinamento Malattie Rare sulla tematica.

Il progetto ha visto la realizzazione di un fumetto, la cui veste grafica è stata ideata da Comix. Il protagonista della storia è un bambino che, in compagnia di suo padre, compie un incredibile viaggio attraverso un luogo dove tutto è raro e prezioso e, grazie all’aiuto di figure magiche, impara a conoscere e controllare i propri “superpoteri”.

Il progetto si è avvalso del prezioso supporto del Prof. Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare, che, coadiuvato dalla sua équipe, non solo ha contribuito alla realizzazione dello storytelling, ma ha anche «prestato» la sua immagine ad un protagonista del fumetto: il Dr. Raro.

Visto il successo e il valore comunicativo dell’ iniziativa, il fumetto Il Paese delle Rarità verrà ora diffuso nelle scuole primarie e secondarie di primo grado campane, grazie alla volontà congiunta di Regione Campania e del Centro di Coordinamento Malattie Rare.

L’evento, aperto a giornalisti, referenti istituzionali regionali, referenti delle istituzioni scolastiche, genitori e pediatri, sarà l’occasione per presentare l’ iniziativa e dare visibilità all’ impegno del Centro di Coordinamento Malattie Rare di Regione Campania sull’importanza del valore dell’inclusione dei bambini e ragazzi affetti da malattie rare nella scuola, con i compagni di classe e, in generale, nella società.

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Video. L’intervista Prof. Giuseppe Limongelli

Il paese delle Rarità nasce con la volontà di confrontarsi sul tema delle malattie rare anche con i più giovani, attraverso un linguaggio per loro immediato e coinvolgente, per entrare in contatto con una realtà di cui si parla ancora troppo poco.

Sfoglia il fumetto: Il paese delle Rarità

Scarica il programma. Convegno Malattie Rare 16 17 Febbraio 2023

1 OTTOBRE 2022

Napoli
Aula Scienze Biotecnologiche Federico II
Via Tommaso de Amicis 95

Responsabile Scientifico:
Dr.ssa Gaetana Cerbone
Dirigente Medico
U.O. Genetica Medica
A.O.R.N. S. G. Moscati Avellino

Scarica la Locandina: Sindrome di Rett: stato dell’arte

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Tali risultati sono stati pubblicati sulla celebre rivista scientifica “New England Journal of Medicine“. Durante il progetto si è valutata la possibilità di somministrare un vettore virale adenoassociato (AAV) capace di trasportare una versione corretta del gene difettoso nei pazienti, e che ha come target specifico gli epatociti, favorendo la produzione e secrezione dell’enzima mancante in maniera stabile e continua.

Il notevole vantaggio della terapia genica innovativa si traduce in un miglioramento della compliance del paziente che dovrà sottoporsi ad una singola somministrazione “one shot” del farmaco, a fronte dell’infusione una volta a settimana della terapia enzimatica sostitutiva. Durante lo studio analitico è stato valutato che la formulazione a più alto dosaggio, e quindi contenente una più alta concentrazione di vettore virale adenoassociato (AAV), risulta essere la più efficace nel sortire l’azione farmacologica attesa.
Il miglioramento della qualità di vita dei pazienti, dovuta alla minore invasività delle cure, si somma alla capacità che la terapia mostra possedere nel raggiungere organi bersaglio, come ad esempio l’osso, difficilmente raggiungibili con la terapia tradizionale.

Scarica il lavoro. NEJM Evidence

La traversata “Issiamo le vele! Vento in poppa per la Ricerca #thinkrare” è un progetto promosso dalla Direzione Generale della Tutela della Salute e dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, in accordo con i Coordinamenti Malattie Rare delle Regioni Lazio, Toscana e Liguria, in collaborazione con l’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, l’Università di Marsiglia e la Lega Navale Torre Annunziata, per promuovere la conoscenza e la sensibilizzazione sulle malattie rare.
Le tappe principali:
6 Giugno – Porto di Torre Annunziata
Napoli
14 Giugno – Senato della Repubblica
Roma
21 Giugno – Livorno
27 Giugno – Genova
7 Luglio – Marsiglia

Scarica la Locandina: Progetto Issiamo Le Vele! Vento In Poppa Per La Ricerca #Thinkrare

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