IL PERCORSO DEL MALATO RARO IN CAMPANIA (in accordo con il DCA 48)
I FASE: Sospetto Clinico.
Ogni medico che abbia un sospetto di malattia rara, quale Pediatra di Libera Scelta (PLS) e Medico di Medicina Generale (MMG) (CASE MANAGERs), Centro Nascita o Reparto Ospedaliero farà riferimento ai centri di riferimento accreditati regionali che si occupano di MR, in collaborazione con SANIARP, la Regione sta studiando la realizzazione di piattaforme informatizzate di supporto e collegamento territorio → centri accreditati.
II FASE: Iter Diagnostico
Dopo la valutazione specialistica ambulatoriale da parte dello specialista in m. rare (DISEASE MANAGER), il medico del centro di riferimento fornisce un documento al paziente, comunicando al collega inviante il suo orientamento. Il successivo iter diagnostico potrà essere:- -interno al presidio: la diagnosi è possibile già in primo accesso (diagnosi molto precoce), o sono necessarie indagini che possono essere effettuate nello stesso presidio di riferimento (approfondimento diagnostico), a secondo della complessità attraverso accesso in day service/day hospital/ricovero del paziente/PACC. Il CASE MANAGER sarà informato degli esiti e condividerà con il DISEASE MANAGER i passaggi necessari del processo diagnostico. -esterno al presidio: dopo la prima valutazione, c’è il sospetto di malattia rara, ma sono necessari esami gestibili sul territorio, o eventuale valutazione in altro presidio di riferimento (approfondimento diagnostico). Nel modulo di invio, riservato tra operatori, il medico del centro di riferimento (DISEASE MANAGER) invierà al collega curante (CASE MANAGER) il programma con la spiegazione del sospetto e gli elementi per approfondire il caso. Il CASE MANAGER gestirà il programma degli esami prescritto (con codice di sospetto malattia rara: R99) e invierà, con le stesse modalità del primo accesso, una nuova richiesta di valutazione ambulatoriale.
III FASE: Diagnosi La fase di diagnosi
dopo un tempo ed un numero variabile di valutazioni cliniche, richiede: -comunicazione della diagnosi al paziente: questo va fatto da personale specializzato (DISEASE MANAGER e/o genetic counsellor o psicologi clinici) e nelle modalità previste dalle linee guida specifiche per patologia; -certificazione del paziente: dopo la comunicazione, il DISEASE MANAGER ha il compito di certificare la diagnosi sul Registro Regionale delle M. Rare – la condivisione: è fondamentale la condivisione tra CASE MANAGER e DISEASE MANAGER, che in futuro seguirà piattaforme definite in collaborazione tra la Regione e SANIARP.
FASE IV – Presa in Carico
Una volta effettuata e comunicata la diagnosi, il DISEASE MANAGER insieme al CASE MANAGER ha il compito di definire un Piano Assistenziale Individualizzato (PAI) per il malato raro, anche attraverso supporti informatici SANIARP nel prossimo futuro. In questo piano saranno indicate:
-temporalità valutazione mediche generali e specialistiche (follow-up)
-necessità di indagini non invasive/invasive
-necessità di interventi riabilitazione specifica
-necessità di assistenza domiciliare -necessità speciali (special needs) a livello scolastico e/o lavorativo
Gli interventi previsti dal PAI sono attuati preferibilmente dagli ospedali o università e dai servizi territoriali prossimi al luogo di vita del paziente. Le ASL riconoscono i centri accreditati come enti abilitati a prescrivere programmi terapeutici, riabilitativi, farmaci, presidi ortesici ecc… Non è necessario un ulteriore controllo ASL per queste prescrizioni. Il CASE MANAGER è abilitato a prescrivere su ricettario regionale quanto definito nel PAI che ha condiviso. Transizione Età pediatrica-adulta Una menzione a parte merita il processo di transizione tra l’età pediatrica e quella adulta. Non esiste ad oggi una formula universalmente riconosciuta, e tutto va calato nel contesto politico-geografico regionale e locale. Il modello che noi proponiamo è un “modello flessibile”, che si basa su semplici passaggi.
Per facilitare la continuità assistenziale nella fase di transizione, il PLS affida il paziente al MMG (che diventa il CASE MANAGER) con la documentazione relativa al caso in suo possesso. Contestualmente il Presidio (che ha seguito il soggetto pediatrico invia al referente della stessa patologia per l’adulto (neurologo, nefrologo, cardiologo, etc), che diventa il DISEASE MANAGER. Questa transizione avviene in maniera graduale e con una fase di sovrapposizione iniziale facilitata dalla presenza di supporti informatici quali: cartella clinica personalizzata e la realizzazione di ambulatori di transizione.
Laddove esistano realtà in cui la transizione è gestita in maniera interna dalle strutture (Genetica Medica; ambulatori in cui pazienti pediatrici ed adulti sono gestiti dallo stesso DISEASE MANAGER, etc), il paziente rimane in affidamento allo stesso centro (continuità assistenziale)
