Fibrosi polmonare idiopatica – RHG010
Gastroenterite eosinofila – RI0030
Revisione approvata nella seduta del 27 aprile 2022 dal Gruppo di Esperti in Malattie Rare con Decreto n.182 del 09/05/2022
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica – RG0120
Pemfigo – RL0030
Retinite pigmentosa – RFG110
Revisione approvata nella seduta del 27 aprile 2022 dal Gruppo di Esperti in Malattie Rare con Decreto n.182 del 09/05/2022
II Revisione con Decreto Dirigenziale n. 120 del 23/12/2025
Cardiopatie congenite rare – RNG141
Amaurosi congenita di Leber – RFG110
Cheratocono – RF0280
Aggiornamento con Decreto Dirigenziale n. 120 del 23/12/2025
Cheratodermie Palmoplantari Ereditarie – RNG130
Epidermolisi Bollosa Ereditaria – RN0570
Aggiornamento con nota protocollo n. 2023 0374450 del 24/07/2023 dell’allegato B “Percorso terapeutico” al PDTA Epidermolisi Bollosa Ereditaria DD 70 del 23/07/2023
Ittiosi – RNG070
Pemfigoide Bolloso – RL0040
Malattia di Wilson – RC0150
Rachitismo Ipofosfatemico X-Linked (XLHR) – RC0170
Malattia di Pompe – RCG060
Aggiornamento con Decreto Dirigenziale n. 120 del 23/12/2025
Ipercolesterolemia familiare omozigote – RCG070
Amiloidosi Sistemica (AL, ATTR wild-type) – RCG130
Amiloidosi Ereditaria Da Transtiretina (ATTR variant) – RFG060
Atrofia Muscolare Spinale (SMA) di tipo I, II E III – RFG050