Progetto per la terapia genica della Sindrome di Usher di tipo 1

Presso l’U.O.C. Oculistica dell’A.O.U. Università degli Studi della Campania ”Luigi Vanvitelli” è in corso un progetto finanziato dall’Unione Europea per la terapia genica della Sindrome di Usher di tipo 1 associata a mutazione del gene MYO7A. Tale patologia è caratterizzata da Retinite Pigmentosa ad insorgenza precoce, solitamente con esordio prima della pubertà, associata ad ipoacusia congenita neurosensoriale bilaterale di grado severo/profondo.

Il progetto, dal titolo “To investigate the safety and efficacy of retinal gene therapy based on dual AAV in USHIB patients”, prevede uno studio di storia naturale e il successivo arruolamento dei pazienti con sindrome di Usher tipo I nel trial di terapia genica. Si tratta di uno studio multicentrico internazionale coordinato dall’ Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” (responsabile prof.ssa Francesca Simonelli) a cui partecipano i centri Stichting Oogziekenhuis di Rotterdam (Olanda) e l’Instituto de Investigacion Sanitaria de la Fundacion Jimenez Diaz, Madrid (Spagna).

Nel mese di Luglio, presso il Centro Malattie Oculari Rare dell’AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” si è svolto un incontro con i rappresentanti dell’”Usher Syndrome Special Interest Group” dell’associazione “Retina International”, che si sono mostrati molto interessati al progetto ed entusiasti per le facilities del centro e le attività dello studio, pertanto, si sono impegnati a diffondere il progetto tramite le varie associazioni in ambito europeo al fine di consentire la massima partecipazione dei pazienti provenienti anche da altri paesi europei.