Tali risultati sono stati pubblicati sulla celebre rivista scientifica “New England Journal of Medicine“. Durante il progetto si è valutata la possibilità di somministrare un vettore virale adenoassociato (AAV) capace di trasportare una versione corretta del gene difettoso nei pazienti, e che ha come target specifico gli epatociti, favorendo la produzione e secrezione dell’enzima mancante in maniera stabile e continua.

Il notevole vantaggio della terapia genica innovativa si traduce in un miglioramento della compliance del paziente che dovrà sottoporsi ad una singola somministrazione “one shot” del farmaco, a fronte dell’infusione una volta a settimana della terapia enzimatica sostitutiva. Durante lo studio analitico è stato valutato che la formulazione a più alto dosaggio, e quindi contenente una più alta concentrazione di vettore virale adenoassociato (AAV), risulta essere la più efficace nel sortire l’azione farmacologica attesa.
Il miglioramento della qualità di vita dei pazienti, dovuta alla minore invasività delle cure, si somma alla capacità che la terapia mostra possedere nel raggiungere organi bersaglio, come ad esempio l’osso, difficilmente raggiungibili con la terapia tradizionale.

Scarica il lavoro. NEJM Evidence