Cosa sono le malattie rare?

Le malattie rare sono patologie che si presentano, secondo la Comunità Europea, con una frequenza
di circa 1 caso su 2000 persone (5 casi ogni 10.000 persone). Ad oggi, le stime parlano di un

numero variabile tra 7000 ed 8000 patologie, che colpiscono circa il 6-8% della popolazione. Sono

nella maggioranza malattie genetiche/ereditarie, malformazioni congenite, malattie del sistema

immune, tumori rari, che si presentano maggiormente, ma non esclusivamente in età pediatrica.

Tali patologie sono generalmente definite come orfane. Infatti per diversi anni, l’attenzione

sanitaria, dei colossi farmaceutici, e piu’ in generale mediatica, si è concentrata su patologie

comuni, acute o croniche invalidanti, lasciando questo settore orfano di interesse e con scarse

possibilità di sviluppo. Negli ultimi, grazie anche all’ausilio delle associazione, anni questa

tendenza si sta progressivamente invertendo, e il settore farmaceutico e la politica comunitaria

europea stanno pian piano “adottando” tali patologie.

Alcune sono realmente rare (prevalenza di 1:100.000 o anche meno, con sporadici casi descritti in

letteratura), e questo ha implicazioni pratiche: si stima che un medico generico nella sua esperienza

ha una probabilità di vedere 1 caso (o meno) per anno, e questo riduce notevolmente la sua capacità

di riconoscimento, favorendo una migrazione sanitaria (spesso questi pazienti consultano un

numero elevato di medici e/o specialisti nell’ambito della stessa regione, nazione o talora) che

implica costi elevati e non sempre ha risultati aspettati (non esistono centri di eccellenza, né una

cura conosciuta e basata sulle evidenze scientifiche per tutte le patologie rare). Per tale motivo, tali

pazienti possono trovarsi in una condizione di isolamento e vulnerabilità, e spesso lo stesso nucleo

familiare risente fortemente del disagio fisico e psicologico, nonché del peso economico legato alla

disabilità ed alla complessità della patologia. D’altra parte, una diagnosi precoce permette laddove

possibile un intervento precoce, che puo’ rivelarsi in casi selezionati determinante per la prognosi.

Molti di questi pazienti ad oggi raggiungono l’età adulta, ed un nodo cruciale sta diventando la gestione della fase di
transizione tra l’età pediatrica e quella adulta.